Progéria

É uma doença genética rara que ainda não possui cura. A palavra progéria deriva do grego e significa algo parecido com velhice. O primeiro estudioso a descrever a doença foi Jonathan Hutchinson, no ano de 1886. Foi Hastings Gilford, entretanto, quem mais contribuiu para mais informações acerca da mesma. Por este motivo a progéria também é chamada de Síndrome de Hutchinson-Gilford.

Pouco se sabe sobre a doença e esta permanece sem cura. Estudos diversos vêm sendo realizados com o intuito de aumentar a expectativa de vida ou até mesmo de evitar o seu surgimento. O que se tem conhecimento é que ela é causada por     mutações genéticas que seriam o fator desencadeante do envelhecimento. Entretanto, não se sabe exatamente como funciona esta mutação e quais atitudes podem ser tomadas para impedi-la.

Crianças com progéria possuem um aspecto bem característico, porém não existem exames em específico que comprovem o diagnóstico. Não há tratamento para a doença e os sintomas devem ser monitorados, pois o envelhecimento precoce traz uma série de complicações.

Como acontece a doença?

Acredita-se que uma mutação genética seja a causa de tal comportamento estranho. Em pessoas sadias o gene LMNA é o responsável por codificar proteínas super importantes para a estabilização da membrana interior no núcleo de todas as células. Sem estas proteínas a célula fica em desequilíbrio.

Crianças com progéria apresentam uma leve mutação neste gene LMNA. Com isto a produção de uma das proteínas importantes para estabilização das células fica comprometida. Esta proteína é chamada de progerina. Quando em quantidades anormais a progerina gera uma confusão no núcleo das células, estas mudam de forma e se tornam nocivas para os próprios tecidos, como os musculares e os cardiovasculares, por exemplo. Os tecidos deixam de se regenerar e as células morrem prematuramente.

Estudos indicam que esta mutação é o principal fator desencadeante da progéria. Muitas teorias têm sido defendidas tanto com relação aos sintomas quanto com relação à progressão da doença.

Como se descobre a doença (diagnóstico)

Basicamente por análises clínicas e pela observação dos sintomas, pois não existe um exame específico que confirme a hipótese de progéria. As características de uma criança com o distúrbio são bem notáveis e de fácil reconhecimento. São sinais que tendem a surgir entre o primeiro ano de vida e o segundo. O sinal mais frequente é a excreção de ácido hialurónico em grande quantidade na urina. Alguns exames como radiografias podem ajudar a verificar estes sinais. Os mais característicos são:

• Voz anormal;
• Unhas muito finas;
• Puberdade tardia;
• Pouco cabelo ou nenhum;
• Artrose;
• Poucos dentes e erupção tardia dos mesmos;
• Pele seca, fina e enrugada;
• Clavícula ausente ou anormal.

Diante destes indícios o médico logo suspeita de progéria. Daí em diante o monitoramento do organismo deve ser feito para que sintomas da velhice sejam reduzidos e para que a expectativa de vida se torne maior.

Sintomas

Estes costumam surgir geralmente durante o segundo ano de vida. A maioria dos bebês comprogéria nasce aparentemente normal. Tanto o desenvolvimento intelectual da criança como a sua capacidade motora não ficam comprometidos e elas podem frequentar uma escola normalmente. O sistema imunológico também permanece em perfeitas condições.

Apesar disto, a criança pode vir a sofrer diversos tipos de preconceitos, já que características como as mencionadas acima são frequentes e muito notáveis. É comum que estes pequenos sofram de doenças de gente mais velha como, por exemplo, cataratas, mal de Alzheimer, distúrbios senis e todas as outras complicações trazidas pela idade. A aterosclerose, doença inflamatória que acomete os vasos sanguíneos, é uma das principais causas de morte em crianças com progéria. Outros transtornos decorrentes da doença são:

• Problemas com crescimento;
• Rigidez nas articulações;
• Doenças cardiovasculares.

Prevenção

Por ser decorrente de uma mutação genética, a progéria é uma doença rara, grave, sem cura e que não permite meios de prevenção. Não há como se evitar a disfunção na síntese da proteína causadora do distúrbio. O que se pode fazer é um acompanhamento médico assim que os primeiros sinais começarem a surgir.

Crianças com progéria nascem aparentemente saudáveis e somente começam a manifestar os sintomas por volta do segundo ano de vida. Desta forma, caso seu filho ou filha seja portador das características mencionadas acima, ou caso apresentem transtornos incomuns, consulte imediatamente um médico pediatra. É preciso monitorar as complicações desta velhice precoce para que sua criança viva mais e melhor.

Tratamento

Não há um tratamento definitivamente concreto para tal doença. Por outro lado, existe uma série de tratamentos experimentais. Medicamentos diversos são ministrados nestas crianças com o intuito de reduzir os efeitos e de minimizar os transtornos trazidos pela velhice. Vitaminas, cálcio, antioxidantes, ácidos gordos e nitroglicerina, por exemplo, são algumas das substâncias que portadores de progéria devem ingerir.

Muitos estudos vêm sendo feitos no sentido de se achar a solução para esta doença. Uma teoria estuda a possibilidade de se inserir o gene que faz a síntese da proteína progerina enquanto que o que já existe no organismo é barrado por um vetor, para que deixe de agir. Outra hipótese estudada seria a injeção de um medicamento que estimulasse a produção da telomerase, uma enzima que adiciona sequências de DNA.

Com a descoberta da mutação do gene LMNA um grande passo já foi dado. Após se ter chegado a uma possível causa, fica mais fácil o estudo de uma cura. Enquanto esta não vem o que se pode fazer é tratar dos sintomas corretamente para que a expectativa de vida seja a maior possível, apesar de dificilmente ultrapassar os 16 anos de idade. Não deixe de levar seu filho ao médico diante de quaisquer sintomas. Pode ser algo muito mais complexo do que você imagina.