segunda-feira, 11 de abril de 2016

Síndrome de Moebius

A Síndrome de Moebius é uma doença rara caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afectados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.

 A Síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico extremamente raro. Decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos, possui como principal característica a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pelas expressões e motricidade ocular.

   A causa da doença ainda não está esclarecida. Algumas pesquisas apontam que há deficiência na formação do nervo motor que enerva os músculos da face. Já outras indicam que há ausência de tecido muscular para a realização dos movimentos. Alguns pesquisadores defendem a teoria de que a doença seja hereditária (transmitida dos pais aos filhos através dos genes), já outros acreditam que a causa seja teratogénica (malformação originada durante a gravidez e causada por agentes químicos ou físicos, como alguns remédios ingeridos pela mãe).
 
            Apesar de não se ter muitas certezas quanto às causas da doença, uma pesquisa realizada em 1996 sugere fortemente que pode estar ligada ao uso de misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de Moebius estudadas nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de misoprostol. O misoprostol, medicamento vendido com o nome de Citotec usado para o tratamento de úlcera gástrica, é usado de forma clandestina para provocar abortos. Quando o aborto não ocorre o desenvolvimento do embrião é prejudicado e ele pode nascer com a Síndrome de Moebius.

   Os nervos afectados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afectados em cada caso há um conjunto de manifestações.

    As manifestações mais frequentes são as seguintes:

            Face em máscara ou falta de expressão facial, inabilidade para sorrir, estrabismo, ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar, fissura palpebral, dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea, fraqueza muscular na parte superior do corpo, hipoplasia de mandíbula e de maxila, baba, palato alto e estreito, língua pequena ou mal formada, alterações de dentes, alterações na fala, problemas auditivos, malformações de extremidades, polidactilia (dedo extra numerário) e sindactilia (dedos unidos), miopatia primária, retardo mental, hérnia umbilical, pés tortos congénitos, contractura flexora de joelhos e tornozelos.
 
            Essa síndrome não possui cura, o seu tratamento tem como objectivo proporcionar maior qualidade de vida ao portador, inclui cirurgias correctivas (ortopedia e estrabismo), fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional.

            Como em muitas doenças raras, um dos aspectos mais frustrantes de quem está envolvido com Moebius é a falta de conhecimento do problema por parte de profissionais da área médica. Por causa disso, muitas crianças são diagnosticadas correctamente apenas meses e muitas vezes anos depois do nascimento.

            As alterações de expressão podem muitas vezes ser confundidas com outras síndromes e, no caso de haver um engano no diagnóstico, esses pacientes passam por tratamentos incorrectos e, além de não conseguirem se desenvolver adequadamente, podem sofrer problemas psicológicos.

            Frequência: Ao redor de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina.