Sintomas de problemas no fígado

​Os primeiros sinais e sintomas de problemas no fígado são a dor abdominal do lado direito e a barriga inchada. Além desses, também podem ocorrer os & sinais de cor amarelada na pele e nos olhos e urina escura, de cor amarelo forte.

Algumas das causas comuns de problemas no fígado são o excesso de gordura neste órgão, que ocorre principalmente em pessoas com excesso de peso ou que não praticam atividade física, o excesso de álcool, o uso abusivo de medicamentos e doenças como hepatite, cirrose, ascite, esquistossomose e hipertensão portal.

Outros sinais e sintomas que também podem indicar problemas neste órgão são:

• Tontura;
• Dor de cabeça;
• Coceira generalizada;
• Boca seca ou Gosto amargo na boca;
• Pode haver diarreia;
• Enjoo e vômito;
• Falta de apetite;
• Cansaço fácil;
• Aumento de peso;
• Fezes amareladas, cinzentas, negras ou sem cor;
• Facilidade em ficar com manchas roxas na pele;
• Vasinhos na pele;
• Aumento da mama nos homens, também chamado de ginecomastia;
• Diminuição das plaquetas do sangue.

Diante da presença destes sintomas, é importante procurar o médico para investigar a causa do problema e iniciar o tratamento adequado. 

Exames de diagnóstico

Para diagnosticar problemas no fígado, deve-se fazer um exame de sangue chamado hepatograma, que avalia as funções deste órgão a partir dos níveis de:

• AST e ALT;
• GGT, também chama de Gama GT;
• Fosfatase alcalina;
• Bilirrubina direta, indireta e total;
• Albumina;
• LHD;
• INR e TAP ou TP;
• 5′ nucleotidase (5’NTD);
• LDH.

Além dos exames de sangue, o médico também pode pedir exames complementares como ultrassonografia e tomografia computadorizada.

Tratamento

O tratamento a ser feito depende das causas da doença, mas os casos mais leves são tratados apenas com alterações na dieta. No entanto, nas situações de maior gravidade, também podem ser necessários tomar remédios para diminuir a inflamação, o colesterol, a glicemia e outros fatores que afetam o fígado.

Além disso, deve-se conversar com o médico e pedir autorização para complementar o tratamento com remédios caseiros que ajudam a limpar este órgão, como os feitos com boldo, alface ou alfazema. 

Alimentação para tratar o fígado

Em caso de problemas no fígado, recomenda-se beber pelo menos 1,5 L de água por dia e consumir alimentos de fácil digestão e com pouca gordura, como peixes, carnes brancas, frutas, legumes, sucos naturais, queijos brancos e leite e derivados desnatados.

Além disso, deve-se preferir preparações cozidas, assadas ou grelhadas, evitando frituras, refrigerantes, biscoitos recheados, manteiga, carnes vermelhadas, salsicha, linguiça, bacon, chocolate e doces em geral, sendo também importante evitar o consumo de qualquer tipo de bebidas alcoólicas. 

O gastroenterologista é o médico especialista mais indicado para o tratamento das doenças do fígado, e ele deve ser consultado se os sintomas persistirem, mesmo após as alterações na dieta.

Epidermodisplasia verruciforme

A epidermodisplasia verruciforme (EV), também conhecida como displasia de Lewandowsky-Lutz, ou ainda epidermodisplasia veruciforme de Lewandowsky-Lutz, consiste em uma desordem genética rara, que apresenta caráter autossômico recessivo, e caracteriza-se pelo surgimento de verrugas cutâneas, semelhante a lesões, em qualquer parte do corpo. Esta doença surge devido à elevada sensibilidade da pele ao papilomavírus humano (HPV), apresentando grandes chances de evoluir à malignidade. Infecções por HPV descontroladas levam ao crescimento de máculas e pápulas, principalmente nas mãos e nos pés. Normalmente está ligada ao HPV tipo 5 e tipo 8, que estão presentes em aproximadamente 80% da população mundial, e geralmente são assintomáticos. Mutações no gene EVER1 ou EVER2, localizados no cromossomo 17, são as causas desta moléstia. Não se sabe ainda a função exata desses genes, mas sabe-se que estão relacionados à distribuição de zinco no núcleo celular. Foi observado que o zinco é um cofator imprescindível para diferentes proteínas virais, e que a atividade do complexo EVER1/EVER2 aparentemente restringe o acesso de proteínas virais para os depósitos de zinco na célula, limitando o crescimento desta. Clinicamente, dois tipos distintos de EV têm sido descritos:

• Um tipo no qual as verrugas são planas, que podem ir desde uma tonalidade rosa claro até violeta. Em algumas regiões do corpo as pápulas podem se juntar e originar grandes placas, que podem adquirir coloração marrom, superfície descamativa e bordas irregulares. Costumam aparecer em locais expostos à luz solar.
• Um segundo tipo é a EV verrucosa ou lesões semelhantes a queratoses seborreicas. Também são mais observadas em locais expostos ao sol. Possuem coloração marrom e ficam ligeiramente levantadas.

O diagnóstico é feito com base no histórico e quadro clínico apresentado pelo paciente. Ainda não descoberto um tratamento eficaz para esta doença. Contudo, vários tratamentos têm sido sugeridos, sendo o mais utilizado a administração de acitretina (0,5-1,0 mg/kg) durante 6 meses. Interferontambém tem sido utilizado em associação com retinoides. Há relatos de que o uso de cimetidina pode ser eficaz por promover a depressão da proliferação celular. A remoção das lesões verrucosas é outra opção, que pode ser feita por meio de cirurgia ou crioterapia. Contudo, quando removidas, continuarão a desenvolver-se durante toda a vida. O maior risco é que entre 30% a 60% dessas lesões irão evoluir para malignidade. Fontes:http://en.wikipedia.org/wiki/Epidermodysplasia_verruciformishttp://www.dermnetnz.org/viral/epidermodysplasia-verruciformis.htmlhttp://www.scielo.br/pdf/abd/v77n5/v77n5a04.pdf http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0365-05962011000700014&script=sci_arttext

Fibrodisplasia ossificante progressiva

A fibrodisplasia ossificante progressiva, conhecida como FOP consiste em uma rara desordem genética, autossômica dominante, caracterizada pela formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conjuntivos e alterações congênitas das extremidades.

A princípio, esta patologia foi denominada miosite ossificante progressiva, ou seja, músculos que gradativamente transformam-se em ossos. Todavia, descobriu-se que esta transformação não ocorre somente nos músculos, mas também outros tecidos conjuntivos, passando então a receber o nome atual.

Clinicamente, ocorre ossificação progressiva do tecido conjuntivo, levando gradativamente a uma limitação da mobilidade osteoarticular, resultando em malformação do hálux (hálux valgo), microdactilia e clinodactilia, edema doloroso da região cervical e torácica. Desta forma, o paciente adota uma postura limitada, ficando impossibilitado até de sentar, fato que caracteriza uma forma avançada da desordem, passando a ser chamada de síndrome de “stone man”. Neste ponto, o paciente evolui rapidamente ao óbito, devido à restrição respiratória.

O diagnóstico é feito com base na presença dos seguintes critérios:

• Malformações congênitas do hálux do pé;
• Ossificação endocondral heterotópica;
• Progressão da desordem em padrões anatômicos e temporais bem demarcados.

Embora os exames laboratoriais não apresentem grande importância para o diagnóstico da FOP, nos quadros agudos pode evidenciar discreto aumento da velocidade de hemossedimentação (VHS). A confirmação do diagnóstico clínico pode ser feito através de exames clínicos e radiografias que apontam o osso heterotópico no organismo. Os testes de função pulmonar comumente evidenciam alteração ventilatória restritiva e volume pulmonar reduzido, em decorrência do desenvolvimento do osso heterotópico.

Não existe cura para a FOP. O tratamento visa minimizar os sintomas e evitar a progressão dessa condição, utilizando-se fármacos e evitando a ocorrência de traumas, uma vez que os mesmos podem acelerar a ossificação heterotópica, deve-se evitar qualquer tipo de trauma, tanto provocado quanto acidental.

Fontes:
http://www.rb.org.br/detalhe_artigo.asp?id=1456
http://www.scielo.br/pdf/rb/v38n1/23370.pdf
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fibrodisplasia_ossificante_progressiva
http://www.ortopediatrica.com.br/aagkujahdbuahdilwgemigetdaldtenhdtgajutiejhgtmoiuyubgtuilojutgtuuooistghiunolsgsstred2aksbgt8wjsikhol/imprensa/douglas_5112009_13126.pdf

Porfíria cutânea

A porfíria cutânea tarda é o tipo de porfíria mais comum que provoca o surgimento de pequenas lesões na pele exposta ao sol, como costas da mão, rosto ou couro cabeludo, devido à falta de uma enzima produzida pelo fígado que leva ao acúmulo de ferro no sangue e pele. A porfíria cutânea não tem cura, mas pode ser controlada com o uso de remédios receitados pelo dermatologista.

Geralmente, a porfíria cutânea tarda surge durante a vida adulta, especialmente em pacientes que ingerem frequentemente álcool ou que possuem problemas no fígado, como hepatite C, por exemplo.

A porfíria cutânea tarda normalmente não é genética, porém, em alguns casos pode passar de pais para filhos, sendo recomendado aconselhamento genético antes de engravidar, caso existam vários casos na família.

Fotos da porfíria cutânea

Diagnóstico da porfíria cutânea

O diagnóstico da porfíria cutânea deve ser feito por um dermatologista através de exames de sangue, urina e fezes para confirmar a presença de porfirina nas células, pois é uma substância produzida pelo fígado durante a doença.

Tratamento para porfíria cutânea

O tratamento para porfíria cutânea deve ser orientado por um dermatologista em colaboração com um hepatologista, uma vez que é preciso controlar os níveis de porfirina produzida pelo fígado. Assim, dependendo dos sintomas do paciente, o tratamento pode ser feito com remédios para porfíria cutânea, como Cloroquina ou Hidroxicloroquina, retirada regular de sangue para diminuir os níveis de ferro nas células ou uma combinação de ambos.

Além disso, durante o tratamento é recomendado que o paciente evite o consumo de álcool e a exposição solar, mesmo com protetor solar, sendo que a melhor forma de proteger a pele do sol é utilizar calças, camisolas com manga comprida, chapéu e luvas, por exemplo.

Sintomas da porfíria cutânea

O primeiro sintoma de porfíria cutânea consiste no surgimento de pequenas bolhas, na pele exposta ao sol, que demoram para cicatrizar, no entanto, outros sintomas incluem:

• Crescimento exagerado de pelos no rosto;
• Pele endurecida em alguns locais, como braços ou rosto;
• Urina escurecida.

Após o desaparecimento das bolhas, podem ainda surgir cicatrizes ou manchas claras que demoram muito tempo para sarar.

Elefantíase

A elefantíase, ou filariose, é uma doença parasitária que afeta a circulação linfática. Esta infecção é causada por um nematódeo que promove uma reação inflamatória nos vasos linfáticos, causando uma obstrução funcional e fazendo com que a perna afetada, por exemplo, fique muito dilatada - assemelhando-se a pata de um elefante.

Diagnóstico da elefantíase

O diagnóstico da elefantíase é feito a partir da observação do indivíduo e de suas queixas, e pode ser comprovado através do exame de sangue.

A elefantíase é uma doença de diagnóstico tardio porque evolui muito lentamente ao longo dos anos. O agente causador vai multiplicando-se dentro do indivíduo, mas gera sintomas que podem ser confundidos com outras doenças. O principal sintoma que é o inchaço exagerado dos membros pode ocorrer muito tempo depois da contaminação.

Sintomas da elefantíase

Os sintomas da elefantíase são:

• febre elevada;
• dor de cabeça;
• dor muscular;
• intolerância à luz;
• reações alérgicas
• asma;
• coceira pelo corpo;
• pericardite;
• linfedema dos braços, pernas, mamas ou escroto

Este sintomas podem surgir de 1 mês até 10 anos após a picada do inseto.

Causas da elefantíase

A elefantíase é causada pela picada do mosquito Aedes aegypti, o mesmo que causa a dengue; Anapholes ou Mansonia, à noite ou da mosca varejeira.

Transmissão da elefantíase

Ao picar o indivíduo, a larva presente no mosquito, ou na mosca, é transmitida e instala-se na corrente linfática, gerando os sintomas da doença.

O indivíduo infectado não passa a doença para outros, mas se um mosquito o picar pode contaminar-se e contaminar outros com a sua picada, mesmo que este indivíduo ainda não tenha manifestado todos os sintomas da doença.

Tratamento da elefantíase

O tratamento da elefantíase é feito com a ingestão de medicamentos, como o Dietilcarbamazina ou Albendazol, e por vezes, é necessário a realização de cirurgia para correção do sistema linfático.

Prevenção da elefantíase

A prevenção da elefantíase é feita com o uso de mosquiteiro para dormir; telas nas janelas e nas portas; evitar deixar água parada em pneus; garrafas e vasos de plantas, por exemplo; usar repelente diariamente; evitar locais com moscas e mosquitos, e cabe ao governo utilizar meios para combater as moscas e mosquitos como a pulverização de venenos pelo ar, como o fumacê e as medidas de saneamento básico.

Progéria

É uma doença genética rara que ainda não possui cura. A palavra progéria deriva do grego e significa algo parecido com velhice. O primeiro estudioso a descrever a doença foi Jonathan Hutchinson, no ano de 1886. Foi Hastings Gilford, entretanto, quem mais contribuiu para mais informações acerca da mesma. Por este motivo a progéria também é chamada de Síndrome de Hutchinson-Gilford.

Pouco se sabe sobre a doença e esta permanece sem cura. Estudos diversos vêm sendo realizados com o intuito de aumentar a expectativa de vida ou até mesmo de evitar o seu surgimento. O que se tem conhecimento é que ela é causada por     mutações genéticas que seriam o fator desencadeante do envelhecimento. Entretanto, não se sabe exatamente como funciona esta mutação e quais atitudes podem ser tomadas para impedi-la.

Crianças com progéria possuem um aspecto bem característico, porém não existem exames em específico que comprovem o diagnóstico. Não há tratamento para a doença e os sintomas devem ser monitorados, pois o envelhecimento precoce traz uma série de complicações.

Como acontece a doença?

Acredita-se que uma mutação genética seja a causa de tal comportamento estranho. Em pessoas sadias o gene LMNA é o responsável por codificar proteínas super importantes para a estabilização da membrana interior no núcleo de todas as células. Sem estas proteínas a célula fica em desequilíbrio.

Crianças com progéria apresentam uma leve mutação neste gene LMNA. Com isto a produção de uma das proteínas importantes para estabilização das células fica comprometida. Esta proteína é chamada de progerina. Quando em quantidades anormais a progerina gera uma confusão no núcleo das células, estas mudam de forma e se tornam nocivas para os próprios tecidos, como os musculares e os cardiovasculares, por exemplo. Os tecidos deixam de se regenerar e as células morrem prematuramente.

Estudos indicam que esta mutação é o principal fator desencadeante da progéria. Muitas teorias têm sido defendidas tanto com relação aos sintomas quanto com relação à progressão da doença.

Como se descobre a doença (diagnóstico)

Basicamente por análises clínicas e pela observação dos sintomas, pois não existe um exame específico que confirme a hipótese de progéria. As características de uma criança com o distúrbio são bem notáveis e de fácil reconhecimento. São sinais que tendem a surgir entre o primeiro ano de vida e o segundo. O sinal mais frequente é a excreção de ácido hialurónico em grande quantidade na urina. Alguns exames como radiografias podem ajudar a verificar estes sinais. Os mais característicos são:

• Voz anormal;
• Unhas muito finas;
• Puberdade tardia;
• Pouco cabelo ou nenhum;
• Artrose;
• Poucos dentes e erupção tardia dos mesmos;
• Pele seca, fina e enrugada;
• Clavícula ausente ou anormal.

Diante destes indícios o médico logo suspeita de progéria. Daí em diante o monitoramento do organismo deve ser feito para que sintomas da velhice sejam reduzidos e para que a expectativa de vida se torne maior.

Sintomas

Estes costumam surgir geralmente durante o segundo ano de vida. A maioria dos bebês comprogéria nasce aparentemente normal. Tanto o desenvolvimento intelectual da criança como a sua capacidade motora não ficam comprometidos e elas podem frequentar uma escola normalmente. O sistema imunológico também permanece em perfeitas condições.

Apesar disto, a criança pode vir a sofrer diversos tipos de preconceitos, já que características como as mencionadas acima são frequentes e muito notáveis. É comum que estes pequenos sofram de doenças de gente mais velha como, por exemplo, cataratas, mal de Alzheimer, distúrbios senis e todas as outras complicações trazidas pela idade. A aterosclerose, doença inflamatória que acomete os vasos sanguíneos, é uma das principais causas de morte em crianças com progéria. Outros transtornos decorrentes da doença são:

• Problemas com crescimento;
• Rigidez nas articulações;
• Doenças cardiovasculares.

Prevenção

Por ser decorrente de uma mutação genética, a progéria é uma doença rara, grave, sem cura e que não permite meios de prevenção. Não há como se evitar a disfunção na síntese da proteína causadora do distúrbio. O que se pode fazer é um acompanhamento médico assim que os primeiros sinais começarem a surgir.

Crianças com progéria nascem aparentemente saudáveis e somente começam a manifestar os sintomas por volta do segundo ano de vida. Desta forma, caso seu filho ou filha seja portador das características mencionadas acima, ou caso apresentem transtornos incomuns, consulte imediatamente um médico pediatra. É preciso monitorar as complicações desta velhice precoce para que sua criança viva mais e melhor.

Tratamento

Não há um tratamento definitivamente concreto para tal doença. Por outro lado, existe uma série de tratamentos experimentais. Medicamentos diversos são ministrados nestas crianças com o intuito de reduzir os efeitos e de minimizar os transtornos trazidos pela velhice. Vitaminas, cálcio, antioxidantes, ácidos gordos e nitroglicerina, por exemplo, são algumas das substâncias que portadores de progéria devem ingerir.

Muitos estudos vêm sendo feitos no sentido de se achar a solução para esta doença. Uma teoria estuda a possibilidade de se inserir o gene que faz a síntese da proteína progerina enquanto que o que já existe no organismo é barrado por um vetor, para que deixe de agir. Outra hipótese estudada seria a injeção de um medicamento que estimulasse a produção da telomerase, uma enzima que adiciona sequências de DNA.

Com a descoberta da mutação do gene LMNA um grande passo já foi dado. Após se ter chegado a uma possível causa, fica mais fácil o estudo de uma cura. Enquanto esta não vem o que se pode fazer é tratar dos sintomas corretamente para que a expectativa de vida seja a maior possível, apesar de dificilmente ultrapassar os 16 anos de idade. Não deixe de levar seu filho ao médico diante de quaisquer sintomas. Pode ser algo muito mais complexo do que você imagina.

Síndrome de Moebius

A Síndrome de Moebius é uma doença rara caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afectados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.

 A Síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico extremamente raro. Decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos, possui como principal característica a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pelas expressões e motricidade ocular.

   A causa da doença ainda não está esclarecida. Algumas pesquisas apontam que há deficiência na formação do nervo motor que enerva os músculos da face. Já outras indicam que há ausência de tecido muscular para a realização dos movimentos. Alguns pesquisadores defendem a teoria de que a doença seja hereditária (transmitida dos pais aos filhos através dos genes), já outros acreditam que a causa seja teratogénica (malformação originada durante a gravidez e causada por agentes químicos ou físicos, como alguns remédios ingeridos pela mãe).

 

            Apesar de não se ter muitas certezas quanto às causas da doença, uma pesquisa realizada em 1996 sugere fortemente que pode estar ligada ao uso de misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de Moebius estudadas nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de misoprostol. O misoprostol, medicamento vendido com o nome de Citotec usado para o tratamento de úlcera gástrica, é usado de forma clandestina para provocar abortos. Quando o aborto não ocorre o desenvolvimento do embrião é prejudicado e ele pode nascer com a Síndrome de Moebius.

   Os nervos afectados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afectados em cada caso há um conjunto de manifestações.

    As manifestações mais frequentes são as seguintes:

            Face em máscara ou falta de expressão facial, inabilidade para sorrir, estrabismo, ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar, fissura palpebral, dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea, fraqueza muscular na parte superior do corpo, hipoplasia de mandíbula e de maxila, baba, palato alto e estreito, língua pequena ou mal formada, alterações de dentes, alterações na fala, problemas auditivos, malformações de extremidades, polidactilia (dedo extra numerário) e sindactilia (dedos unidos), miopatia primária, retardo mental, hérnia umbilical, pés tortos congénitos, contractura flexora de joelhos e tornozelos.

 

            Essa síndrome não possui cura, o seu tratamento tem como objectivo proporcionar maior qualidade de vida ao portador, inclui cirurgias correctivas (ortopedia e estrabismo), fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional.

            Como em muitas doenças raras, um dos aspectos mais frustrantes de quem está envolvido com Moebius é a falta de conhecimento do problema por parte de profissionais da área médica. Por causa disso, muitas crianças são diagnosticadas correctamente apenas meses e muitas vezes anos depois do nascimento.

            As alterações de expressão podem muitas vezes ser confundidas com outras síndromes e, no caso de haver um engano no diagnóstico, esses pacientes passam por tratamentos incorrectos e, além de não conseguirem se desenvolver adequadamente, podem sofrer problemas psicológicos.

            Frequência: Ao redor de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina.