Progéria

É uma doença genética rara que ainda não possui cura. A palavra progéria deriva do grego e significa algo parecido com velhice. O primeiro estudioso a descrever a doença foi Jonathan Hutchinson, no ano de 1886. Foi Hastings Gilford, entretanto, quem mais contribuiu para mais informações acerca da mesma. Por este motivo a progéria também é chamada de Síndrome de Hutchinson-Gilford.

Pouco se sabe sobre a doença e esta permanece sem cura. Estudos diversos vêm sendo realizados com o intuito de aumentar a expectativa de vida ou até mesmo de evitar o seu surgimento. O que se tem conhecimento é que ela é causada por     mutações genéticas que seriam o fator desencadeante do envelhecimento. Entretanto, não se sabe exatamente como funciona esta mutação e quais atitudes podem ser tomadas para impedi-la.

Crianças com progéria possuem um aspecto bem característico, porém não existem exames em específico que comprovem o diagnóstico. Não há tratamento para a doença e os sintomas devem ser monitorados, pois o envelhecimento precoce traz uma série de complicações.

Como acontece a doença?

Acredita-se que uma mutação genética seja a causa de tal comportamento estranho. Em pessoas sadias o gene LMNA é o responsável por codificar proteínas super importantes para a estabilização da membrana interior no núcleo de todas as células. Sem estas proteínas a célula fica em desequilíbrio.

Crianças com progéria apresentam uma leve mutação neste gene LMNA. Com isto a produção de uma das proteínas importantes para estabilização das células fica comprometida. Esta proteína é chamada de progerina. Quando em quantidades anormais a progerina gera uma confusão no núcleo das células, estas mudam de forma e se tornam nocivas para os próprios tecidos, como os musculares e os cardiovasculares, por exemplo. Os tecidos deixam de se regenerar e as células morrem prematuramente.

Estudos indicam que esta mutação é o principal fator desencadeante da progéria. Muitas teorias têm sido defendidas tanto com relação aos sintomas quanto com relação à progressão da doença.

Como se descobre a doença (diagnóstico)

Basicamente por análises clínicas e pela observação dos sintomas, pois não existe um exame específico que confirme a hipótese de progéria. As características de uma criança com o distúrbio são bem notáveis e de fácil reconhecimento. São sinais que tendem a surgir entre o primeiro ano de vida e o segundo. O sinal mais frequente é a excreção de ácido hialurónico em grande quantidade na urina. Alguns exames como radiografias podem ajudar a verificar estes sinais. Os mais característicos são:

• Voz anormal;
• Unhas muito finas;
• Puberdade tardia;
• Pouco cabelo ou nenhum;
• Artrose;
• Poucos dentes e erupção tardia dos mesmos;
• Pele seca, fina e enrugada;
• Clavícula ausente ou anormal.

Diante destes indícios o médico logo suspeita de progéria. Daí em diante o monitoramento do organismo deve ser feito para que sintomas da velhice sejam reduzidos e para que a expectativa de vida se torne maior.

Sintomas

Estes costumam surgir geralmente durante o segundo ano de vida. A maioria dos bebês comprogéria nasce aparentemente normal. Tanto o desenvolvimento intelectual da criança como a sua capacidade motora não ficam comprometidos e elas podem frequentar uma escola normalmente. O sistema imunológico também permanece em perfeitas condições.

Apesar disto, a criança pode vir a sofrer diversos tipos de preconceitos, já que características como as mencionadas acima são frequentes e muito notáveis. É comum que estes pequenos sofram de doenças de gente mais velha como, por exemplo, cataratas, mal de Alzheimer, distúrbios senis e todas as outras complicações trazidas pela idade. A aterosclerose, doença inflamatória que acomete os vasos sanguíneos, é uma das principais causas de morte em crianças com progéria. Outros transtornos decorrentes da doença são:

• Problemas com crescimento;
• Rigidez nas articulações;
• Doenças cardiovasculares.

Prevenção

Por ser decorrente de uma mutação genética, a progéria é uma doença rara, grave, sem cura e que não permite meios de prevenção. Não há como se evitar a disfunção na síntese da proteína causadora do distúrbio. O que se pode fazer é um acompanhamento médico assim que os primeiros sinais começarem a surgir.

Crianças com progéria nascem aparentemente saudáveis e somente começam a manifestar os sintomas por volta do segundo ano de vida. Desta forma, caso seu filho ou filha seja portador das características mencionadas acima, ou caso apresentem transtornos incomuns, consulte imediatamente um médico pediatra. É preciso monitorar as complicações desta velhice precoce para que sua criança viva mais e melhor.

Tratamento

Não há um tratamento definitivamente concreto para tal doença. Por outro lado, existe uma série de tratamentos experimentais. Medicamentos diversos são ministrados nestas crianças com o intuito de reduzir os efeitos e de minimizar os transtornos trazidos pela velhice. Vitaminas, cálcio, antioxidantes, ácidos gordos e nitroglicerina, por exemplo, são algumas das substâncias que portadores de progéria devem ingerir.

Muitos estudos vêm sendo feitos no sentido de se achar a solução para esta doença. Uma teoria estuda a possibilidade de se inserir o gene que faz a síntese da proteína progerina enquanto que o que já existe no organismo é barrado por um vetor, para que deixe de agir. Outra hipótese estudada seria a injeção de um medicamento que estimulasse a produção da telomerase, uma enzima que adiciona sequências de DNA.

Com a descoberta da mutação do gene LMNA um grande passo já foi dado. Após se ter chegado a uma possível causa, fica mais fácil o estudo de uma cura. Enquanto esta não vem o que se pode fazer é tratar dos sintomas corretamente para que a expectativa de vida seja a maior possível, apesar de dificilmente ultrapassar os 16 anos de idade. Não deixe de levar seu filho ao médico diante de quaisquer sintomas. Pode ser algo muito mais complexo do que você imagina.

Síndrome de Moebius

A Síndrome de Moebius é uma doença rara caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afectados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.

 A Síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico extremamente raro. Decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos, possui como principal característica a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pelas expressões e motricidade ocular.

   A causa da doença ainda não está esclarecida. Algumas pesquisas apontam que há deficiência na formação do nervo motor que enerva os músculos da face. Já outras indicam que há ausência de tecido muscular para a realização dos movimentos. Alguns pesquisadores defendem a teoria de que a doença seja hereditária (transmitida dos pais aos filhos através dos genes), já outros acreditam que a causa seja teratogénica (malformação originada durante a gravidez e causada por agentes químicos ou físicos, como alguns remédios ingeridos pela mãe).

 

            Apesar de não se ter muitas certezas quanto às causas da doença, uma pesquisa realizada em 1996 sugere fortemente que pode estar ligada ao uso de misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de Moebius estudadas nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de misoprostol. O misoprostol, medicamento vendido com o nome de Citotec usado para o tratamento de úlcera gástrica, é usado de forma clandestina para provocar abortos. Quando o aborto não ocorre o desenvolvimento do embrião é prejudicado e ele pode nascer com a Síndrome de Moebius.

   Os nervos afectados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afectados em cada caso há um conjunto de manifestações.

    As manifestações mais frequentes são as seguintes:

            Face em máscara ou falta de expressão facial, inabilidade para sorrir, estrabismo, ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar, fissura palpebral, dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea, fraqueza muscular na parte superior do corpo, hipoplasia de mandíbula e de maxila, baba, palato alto e estreito, língua pequena ou mal formada, alterações de dentes, alterações na fala, problemas auditivos, malformações de extremidades, polidactilia (dedo extra numerário) e sindactilia (dedos unidos), miopatia primária, retardo mental, hérnia umbilical, pés tortos congénitos, contractura flexora de joelhos e tornozelos.

 

            Essa síndrome não possui cura, o seu tratamento tem como objectivo proporcionar maior qualidade de vida ao portador, inclui cirurgias correctivas (ortopedia e estrabismo), fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional.

            Como em muitas doenças raras, um dos aspectos mais frustrantes de quem está envolvido com Moebius é a falta de conhecimento do problema por parte de profissionais da área médica. Por causa disso, muitas crianças são diagnosticadas correctamente apenas meses e muitas vezes anos depois do nascimento.

            As alterações de expressão podem muitas vezes ser confundidas com outras síndromes e, no caso de haver um engano no diagnóstico, esses pacientes passam por tratamentos incorrectos e, além de não conseguirem se desenvolver adequadamente, podem sofrer problemas psicológicos.

            Frequência: Ao redor de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina.

Síndrome de Proteus

(Mutação mais rara)

A Síndrome de Proteus trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída.

Quais os traços característicos da doença?

É possível reconhecer uma pessoa com este tipo de síndrome pois apresentam os seguintes traços característicos:

* Gigantismo de mãos, pés ou ambos;

*Macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto;

* Hamartomas em partes moles;

* Nervo verrucoso pigmentado;

* Anormalidades viscerais;

* Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida.

Quais as doenças associadas?

Outras doenças estão associadas a este tipo de mutações, como hemi-hipertrofia parcial ou completa; macrodactília; macrocrânio, assimetrias e exostoses; massa giriforme palmar ou plantar representando nervo ou lipoma de tecido conjuntivo; nervo epidérmico linear; tumores localizados em subcutâneo, formados por tecido vascular sanguíneo, linfático ou misto; crescimento longitudinal acentuado nos primeiros anos de vida; e deformidades de esqueleto como escoliose, hipertrofia e hiperostose óssea.

Existe tratamento?

O tratamento infelizmente ainda está em fase de pesquisa, não existe uma cirurgia específica para os casos.

A Síndrome de Proteus oferece dificuldades de diagnóstico, devido à variedade de expressão fenotípica. Devido à rápida evolução da doença com o crescimento de partes do corpo de forma variada deve ser bem monitorizada ao longo de tempo prolongado. As deformidades ósseas e as assimetrias decorrentes devem ser tratadas de maneira a preservar a funcionalidade do membro afectado. Tal princípio pode resultar, em alguns casos, no sacrifício de articulações e até mesmo do próprio membro. O tratamento é multidisciplinar. Os portadores de dimorfismos graves devem ser assistidos do ponto de vista físico, psicossocial e educacional. A raridade desta síndrome ainda não permite o estabelecimento de condutas clínico-cirúrgicas mais fundamentadas; não obstante, deve-se personalizar ao máximo o tratamento. A observação clínica de maior número de casos e a prevenção de futuros problemas decorrentes da doença, certamente, levarão a melhores resultados na condução médica.

A maioria dos pacientes tem desenvolvimento neuropsicomotor normal, com expectativa de vida entre 9 meses e 29 anos, de acordo com a gravidade das anomalias.

Podem ter uma vida sexual activa?

Normalmente pessoas com este tipo de doenças são postas de parte pela sociedade e preferem viver sozinhos para não sofrerem discriminação. Portanto é muito raro encontrarem parceiros.

Por outro lado as má-formações do seu corpo impedem em muito uma vida sexual.

Quais as dificuldades/limitações?

Além das dificuldades físicas óbvias, e também das doenças associadas à mutação, uma pessoa com este tipo de doença tem outra grande dificuldade, o preconceito.

Um portador de Síndrome de Proteus tem uma aparência muito diferente, assustadora, assim sendo as pessoas estigmatizam-na por isso.

No passado, as pessoas com este tipo de mutação não eram aceites pela família, sendo muitas vezes expulsas de casa, tendo que ir trabalhar para circos como atracções bizarras, onde as pessoas olhavam para eles com repulsa, eram ofendidos e muitas vezes agredidos.

Hoje em dia isso não acontece, pois há mais conhecimento médico e as pessoas são mais sensíveis à mutação. No entanto essas pessoas (as pessoas afectadas) ainda são olhadas de maneira diferente.

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Como foi dito anteriormente há duas teses sobre a causa desta mutação sendo que a mais apoiada é relativa a um gene dominante letal.

Assim sendo um casal que tenha esse gene pode ter um filho com essa doença, no entanto isso é muito raro e ainda não há maneiras de detectar esse gene, nem prevenir a sua acção.

Qual a percentagem?

A síndrome de Proteus é uma doença congénita extremamente rara: descreveram-se cerca de 100 casos em todo mundo, embora acredita-se que existam outros não descritos.

Caso verídico:

Joseph Carey Merrick- O homem elefante

Joseph Carey Merrick foi o protagonista do caso mais conhecido de síndrome de Proteus, a sua história originou a produção de um filme com o título de “ O homem elefante”.

Nasceu a 5 de Agosto de 1802 e morreu a 11 de Abril de 1880 na Grã- Bretanha.

É o mais velho de três irmãos, sendo ele o único com este tipo de problema. Quando tinha 10 anos a sua mãe morreu, segundo alguns relatos, a sua mãe tinha também algumas deficiências. Anos mais tarde o seu pai resolve voltar a casar-se. A madrasta não o aceitava então ele foi expulso de casa.

Joseph começou a ganhar deformidades no corpo por volta dos dezoito meses.

Foi sempre alvo de preconceito e depois de ser expulso de casa tentou arranjar emprego mas só conseguiu em circos, em shows de aberrações onde tinha um número que se intitulada de “ a versão mais degradante do ser humano” onde era insultado pelas pessoas que assistiam e por vezes agredido. Numa dessas actuações encontrou o médico Frederick Treves que se interessou por ele e internou-o no hospital Real em Inglaterra. Pela primeira vez Joseph encontrou paz e foi tratado como uma pessoa digna. Nessa altura demonstrou ser uma pessoa culta e interessada pelo saber, e mostrou também ser uma pessoa extremamente meiga e carinhosa, ou seja, o monstro tinha sentimentos.

No entanto ele não poderia ficar no hospital para sempre pois não pagava a sua estadia lá, e como era uma doença incurável não achavam necessário mantê-lo lá. No entanto a história de Merrick sensibilizou a corte inglesa que resolveu ampará-lo até ao fim dos seus dias.

Joseph morreu anos mais tarde pois o seu crânio cresceu de forma irregular e muito depressa esmagando o sei cérebro.

O seu corpo foi guardado e encontra-se no museu privado.

Hoje em dia Joseph Merrick é um testemunho não só da síndrome de Proteus como também um caso onde o preconceito humano esteve no seu auge.

Feto-in-foetu

Feto-in-foetu é uma malformação rara no qual um gêmeo parasita diamniótica monozigóticos é incorporada ao corpo de seu companheiro twin e cresce dentro dela. Menos de 100 casos foram relatados na literatura. Um dia um recém-nascido  foi internado com o diagnóstico pré-natal da massa abdominal. Foi cística / sólido na natureza com efeitos de pressão no uréter esquerdo e da bexiga urinária, o mais provável que seja um tumor de células germinativas. Nascimento foi sem complicações. Foi realizada laparotomia e a massa foi extirpada. O exame físico confirmou o diagnóstico de feto-em-foetu. Embora seja uma doença rara, a imagem pode ter um papel importante no diagnóstico correto prospectivo de feto-em-foetu. A excisão cirúrgica é o tratamento recomendado.

Diprosopia

Também conhecida como duplicação craniofacial é um distúrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa é duplicado na sua cabeça. A condição é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criança nasça com vida, mas Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu por dois meses antes de sofrer uma parada cardíaca.

As 10 anomalias médicas mais bizarras

ALERTA: As imagens e o conteúdo deste artigo podem ser perturbadores. A natureza produz muitas anomalias. Como os circos itinerantes de ‘aberrações’ não existem mais o último recurso restante é a internet, o quintal dos fascinados pelo bizarro. Esta lista trata das mais incomuns (e algumas vezes horripilantes) anomalias da ciência médica. NÃO PROSSIGA SE FOR SENSÍVEL A CONTEÚDO GRÁFICO! 

10. Disprosopia

Também conhecida como duplicação craniofacial é um distúrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa é duplicado na sua cabeça. Não se trata de nenhum tipo de gemelaridade como “fetus in fetu” mais abaixo. A condição é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criança nasça com vida, mas Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu por dois meses antes de sofrer uma parada cardíaca.

 9.Fœtus in fœtu

A foto acima é de Sanju Bhagat um indiano de 36 anos que parece grávido e, em efeito, está, de seu próprio irmão gêmeo. Nós já cobrimos este tipo de anomalia aqui, em um caso em que partes malformadas de um feto foram retiradas cirurgicamente do interior cérebro de um bebê.

Fetus is fetu é um distúrbio extremamente raro que é diagnosticado normalmente quando o ‘hospedeiro’ começa a aparentar problemas de saúde pelo alojamento do irmão ou irmã sem vida em seu corpo.

8. Síndrome de Proteus

Joseph Merrick, ‘o Homem Elefante’ é provavelmente o caso mais famoso desta síndrome. A doença causa crescimento ósseo e de pele excessivos com incidência freqüente de tumores. Apenas 200 casos foram confirmados pelo mundo desde que a doença foi oficialmente descoberta em 1979. Quem sofre desta doença tem função e capacidade mental normal.

7. Síndrome de Möbius

É uma doença rara em que os músculos faciais ficam paralisados. Na maioria dos casos os olhos também não conseguem se mover de um lado para o outro. O rosto congela de maneira que quem sofre deste distúrbio não tem expressões faciais, o que faz parecer que a pessoa seja apática ou sofra de retardo mental. Mas a realidade é que o desenvolvimento mental é completamente normal. As causas ainda não são bem compreendidas e não existe tratamento que leve a uma cura.

6. Progéria

A Progéria tem origem em um único e pequeno defeito no código genético do bebê, mas tem leva a efeitos terríveis para a vida da criança que geralmente não chega aos 13 anos de idade. Desde os seus primeiros dias seus corpos super-aceleram o processo de envelhecimento por causa de um defeito nas pontas (telômeros) que prendem as fitas de DNA unidas no núcleo das células. Eles sofrem sintomas que incluem calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A doença é muyito rara afetando apenas um em cada oito milhões de nascimentos.

5. Porfiria cutânea

A porfiria cutânea é uma doença que causa bolhas, excesso de pelos, inchaço e necrose da pele. Pode levar a dentes e unhas avermelhados e depois da exposição à luz solar a urina fica azul, rosa, marrom ou preta. Hoje se pensa que a doença está ligada a muitas lendas de vampiros e lobisomens onde o sofredor era obrigado a viver longe da sociedade por ser confundido com um monstro.

A doença é parte de um grupo de distúrbios conhecidos como porfirias que levam a problemas mentais e físicos devido à superprodução de certas enzimas pelo corpo. O nome da doença vem do grego “porphura” que significa “pigmento roxo”.

4. Elefantíase

A elefantíase é o esticamento da pele causado pela superpopulação de parasitas que podem nos contaminar através de picadas de mosquito. Não é incomum na África. Uma doença um pouco diferente é causada através do simples contato da sola do pé com solo contaminado. Em partes da Etiópia cerca de 6% da população sofre do problema e é uma das doenças mais comuns que tornam as pessoas inválidas no mundo. Existem vários esforços para erradicar a doença que se espera que desapareça até 2020.

3. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)

FOP é uma doença muito rara que faz com que partes do corpo como os músculos, tensões e ligamentos se transformem em ossos quando são danificados. Isso faz comumente que as articulações se fundam evitando o movimento. A remoção da ossificação é ineficaz, pois volta a crescer novamente similar a um processo de cicatrização. A doença é tão rara que normalmente é erroneamente diagnosticada como um possível câncer, levando os médicos a realizarem biópsias, o que aumenta o crescimento dos calos ósseos. Não existe cura.

O caso mais famoso é o de Harry Eastlack que teve o seu corpo tão ossificado que ao final da vida movia apenas os lábios. Seu esqueleto está exposto no Museu Mütter, nos EUA.

2. Epidermodisplasia Verruciforme

Também conhecida como doença do ‘homem-árvore’, EV é uma doença hereditária extremamente rara que leva a formação de verrugas na pele que nunca param de crescer. Ela costuma se manifestar entre um e 20 anos de idade e afeta normalmente as mãos e os pés. O único tratamento conhecido é a remoção cirúrgica das verrugas que voltam a crescer em seguida, o que exige cirurgias freqüentes.

Em 2007, Dede, da Indonésia, teve quase seis quilos de verrugas removidas.

1. Duplicação Peniana

A difalia, também conhecida como Difalia é uma condição em que o homem nasce com dois pênis onde apenas um ou ambos membros podem ser totalmente funcionais. É uma condição rara com apenas mil casos registrados. Nos EUA, um em cada 5,5 milhões de homens tem dois pênis.

Mulher é a única no mundo com uma doença bizarra que faz crescer unha ao invés de pelo por todo o seu corpo

Imagine ser a única pessoa do mundo a sofrer de uma doença bizarra e debilitante. Esse é o fardo que Shanyna Isom, 32 anos, tem que carregar.

Desde 2009, ela tem sido vítima de uma misteriosa condição que faz com que unhas cresçam dos seus folículos pilosos por todo o corpo.

A doença é tão inconcebivelmente estranha que, mesmo após cinco anos, os médicos ainda não têm ideia do que está errado com ela.

Shanyna, quando ainda era estudante de direito na Universidade de Memphis, em Tennessee, EUA, sofreu um grave ataque de asma. Ela foi parar na emergência, onde recebeu uma grande dose de esteroides. Logo depois, desenvolveu uma reação alérgica aos esteroides, e sua pele começou a coçar incontrolavelmente.

Apesar de ter feito tratamento, a condição só piorou. “Não sabíamos o que era. Crostas negras estavam saindo de sua pele, que começou a ficar dura”, conta a mãe de Shanyna, Kathy Gary.

Conforme o estado de saúde de Shanyna decaiu, começou a afetar seus ossos e sua visão. Ela não podia andar sem a ajuda de uma bengala, e perdia de 4 a 6 quilos por semana.

Uma série de testes foram realizados, incluindo uma biópsia de medula óssea, mas todos foram inconclusivos. Seu médico em Memphis desistiu completamente de encontrar uma cura.

A família não quis chutar os baldes, entretanto. Depois de muita procura e insistência, Shanyna foi aceita para tratamento na Universidade Johns Hopkins, em Baltimore (EUA), em 2011.

O começo de uma explicação

Os médicos de lá realizaram mais testes e finalmente descobriam que Shanyna estava produzindo 12 vezes o número de células da pele em cada folículo piloso. Em vez de crescer pelo, os folículos estavam na verdade produzindo unhas humanas.

Eles suspeitaram que isso poderia ser a causa de uma deficiência de vitamina, ou então por que sua pele não estava recebendo oxigênio suficiente.

O novo plano de tratamento na Universidade Johns Hopkins ajudou a melhorar a condição da mulher, mas não o suficiente para curá-la.

Através de um cuidado intensivo, os médicos conseguiram remover os tumores espinhosos dos folículos na sua cabeça, suas pernas não estão mais cobertas de crostas pretas, e seu rosto está melhor, embora pareça que ela tem uma queimadura solar muito ruim.

Dificuldades intermináveis

Infelizmente, o tratamento é muito caro e Shanyna já acumulou uma dívida de US$ 1 milhão (cerca de R$ 2,56 mi). Seu plano de saúde não cobre todas as suas despesas e sua mãe perdeu o emprego como recepcionista médica porque precisa cuidar de Shanyna em tempo integral.

“É quase como se fosse um pesadelo do qual não dá para acordar”, disse Shanyna. “Nós temos que depender dos familiares, amigos e diferentes apoiadores”.

Para ajudar a aliviar seu sofrimento, Shanyna criou a Fundação SAI (em homenagem a suas iniciais) para ajudar as pessoas que também possuem doenças misteriosas. A fundação aceita doações através de vários bancos. Muitos já contribuíram para a causa, mas o dinheiro some rápido em face de todos os tratamentos que ela tem que fazer.

Apesar de tudo, Shanyna e sua família continuam esperançosos por um futuro melhor. “Sabemos que Deus é um curandeiro e vai ajudá-la a superar isso”, disse a avó da paciente, Carrie Isom.